Osteogenesis imperfecta: Ursachen und Arten

Loading...

Osteogenesis imperfecta bezieht sich auf eine Erbkrankheit, die durch eine ausgeprägte Knochenfragilität gekennzeichnet ist .

Manchmal ist dieser Defekt begleitet von Hörstörungen (Schwerhörigkeit), Gelenkhypermobilität oder Defekten in der Produktion von Dentin, einer Elfenbeinschicht, die die Zahnpulpa bedeckt und sie schützt.

Ursprung der Osteogenesis imperfecta

Diese Störung erscheint als Folge eines genetischen Defekts , der Fehler in der Kollagensynthese beinhaltet. Kollagen ist ein Protein, das besonders starke Proteinfasern bildet, die im Bindegewebe, Knochen und Knorpel vorhanden sind. Es wird von charakteristischen Zellen des Bindegewebes Fibroblasten produziert.

Um zu verstehen, wie diese Störung entsteht, ist es wichtig zu wissen, wie Kollagen-Synthese stattfindet , sowie die Funktionen dieses Moleküls. Wie wir bereits erwähnt haben, ist diese Substanz in zahlreichen Geweben des Organismus vorhanden.

Es gibt verschiedene Arten von Kollagen , die sich hauptsächlich durch die Anordnung der Fasern unterscheiden. Tatsächlich ist es die Organisation dieser Fasern, die bewirkt, dass sie sich in dem einen oder anderen Teil des Organismus ausdrücken.

Zum Beispiel sind die Kollagenfasern, die in der Haut von Säugetieren vorhanden sind, so angeordnet, dass sie eine Art Weidenkorb bilden, der eine Opposition zu den aus einer Vielzahl von Winkeln ausgeübten Bewegungen erlaubt, die Resistenz gegen die oberflächlichste Schicht der Haut verleihen . menschlicher Körper

Ein anderes Beispiel wären die Sehnen, die Strukturen, die die Muskeln am Skelettsystem verankern. Die Sehnen bestehen aus parallel angeordneten Kollagenfasern . Diese Anordnung sorgt für die enorme Festigkeit dieser Strukturen gegenüber der Hauptantriebsachse und ermöglicht die Hauptfunktion des Bewegungsapparates: Bewegung.

Arten von Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta: Ursachen und Arten

Wir können hauptsächlich vier Arten von Osteogenesis imperfecta unterscheiden. Die Typen I und IV sind das Ergebnis von autosomal dominanten Allelen, aber was ist ein Allel? Wir nennen Allel zu jeder der Versionen eines Gens .

Dass eine Krankheit autosomal-dominant ist, bedeutet, dass es eine Folge der Expression eines Allels ist, das in einem Gen eines Autosoms (nicht-sexuelles Chromosom) vorhanden ist. Dieses Gen hat zwei Versionen, ein dominantes Allel und ein rezessives. Das dominante Allel wird vor dem rezessiven Allel exprimiert, das zum Schweigen gebracht wird.

Loading...

Typ II und III der Osteogenesis imperfecta sind autosomal rezessiv. Um ein rezessives Allel zu exprimieren, werden die beiden Versionen des Gens; das heißt, die zwei Allele müssen gleich sein (beide rezessiv).

Wenn nicht, wird das Allel, das exprimiert wird, das dominierende sein, was in diesem Fall keinen Defekt bei der Produktion von Kollagen verursacht.

Die überwiegende Mehrheit der Patienten, die an einer der Hauptformen der Osteogenesis imperfecta (ungefähr 90%) leiden, haben Mutationen in den Genen , die für die Pro-Alpha-Ketten von Prokollagen kodieren. Prokollagen ist das Hauptmolekül von Kollagen, wenn es Fehler in diesem Molekül gibt, wird es Fehler in Kollagen geben.

Geben Sie I ein

Es ist der mildeste Typ. Im Allgemeinen sind die Anzeichen und Symptome dieser Art von Osteogenesis imperfecta auf blaue Sklerotika beschränkt. Diese Färbung ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass die Sklera dünner ist (infolge eines Defekts im Kollagen, das diese Struktur bildet) sind die darunter liegenden Blutgefäße besser sichtbar.

Ein weiteres Merkmal sind Muskel- und Gelenkschmerzen infolge einer Gelenkhypermobilität. Darüber hinaus sind Frakturen in der Kindheit wiederkehrend .

Typ II

Osteogenesis imperfecta: Ursachen und Arten

Es wird auch tödlicher neonataler Typ genannt. Es ist die schwerste Form und mit der schlechtesten Prognose der Osteogenesis imperfecta. Die Gliedmaßen sind in der Regel kürzer als gewöhnlich infolge multipler kongenitaler Frakturen.

Die Sklera ist blau und der Schädel ist zu weich , so dass intrakranielle Blutungen wiederkehrend sind. Dies ist der Hauptgrund für den Tod dieser Patienten.

Typ III

Dieser Typ stellt die schwerste nicht-letale Form der Osteogenesis imperfecta dar. Individuen, die an dieser Krankheit leiden, sind dadurch gekennzeichnet, dass sie übermäßig niedrig sind, abnormale Krümmungen der Wirbelsäule aufweisen und wiederkehrende Frakturen erleiden. Auf der anderen Seite sind auch Makrozephalie und Thoraxdeformitäten häufig.

Typ IV

Osteogenesis imperfecta: Ursachen und Arten

Es stellt den zweiten, weniger schweren Typ der Osteogenesis imperfecta hinter dem Typ I dar. Individuen mit dieser Krankheit leben normalerweise lange Zeit. Die Hauptmerkmale sind wiederkehrende Frakturen, insbesondere im Kindes- und Jugendalter, und geringe Körpergröße.

Loading...

Stories You May Like

  • 7 Ursachen und Maßnahmen bei spröden Lippen.

  • Wir verraten dir wann Du ins Bett gehen musst, wenn Du um 7 Uhr aufstehen willst

  • Schmerzen am Fuß plagen Sie immer nach dem Aufstehen – Woran das liegen könnte und wie Sie die Symptome behandeln, erfahren Sie hier:

  • Welcher Haut-Typ bist Du?

  • Gute Laune Drinks – Säfte für mehr Energie

  • Wenn du siehst, wie dein Kind in dieser Position sitzt, halt es auf! Der Grund? Ich hatte ja keine Ahnung.